ESTUDIO DE CASO · NEUROPSICOLOGÍA
Perfil neuropsicológico e intervención en adulto joven con deficiencia de TANGO2
Neuropsychological profile and neuropsychological and cognitive-behavioral intervention in a young adult with TANGO2 deficiency
Helena Celeste Mata Rico · Saori Amor Encinas · Rosario Arreola Martínez
Centro de Estimulación Cognitiva MIGO, México
52
Coeficiente Intelectual Total · RIAS
+5
puntos en el Índice Global ABAS-3
−1 pp
en discapacidad global WHODAS 2.0
Resumen
La deficiencia de TANGO2 es una enfermedad genética autosómica recesiva poco frecuente asociada con alteraciones neurológicas, adaptativas y cognitivas. Este estudio describe el perfil de un varón de 20 años y una intervención neuropsicológica y cognitivo-conductual centrada en atención, memoria de trabajo, funciones ejecutivas, habilidades académicas funcionales y autonomía. El perfil fue compatible con discapacidad intelectual leve. Tras tres meses se observaron variaciones favorables en indicadores adaptativos, aún sujetas a seguimiento clínico.
TANGO2 · discapacidad intelectual · neuropsicología · rehabilitación cognitiva · terapia cognitivo-conductual
Abstract
TANGO2 deficiency disorder is a rare autosomal recessive condition associated with neurological, adaptive, and cognitive impairments. This case study describes a 20-year-old male and an ongoing combined neuropsychological and cognitive-behavioral intervention. The profile was consistent with mild intellectual disability. After three months, favorable changes were observed in adaptive indicators; outcomes continue to be monitored through clinical follow-up and family reports.
TANGO2 · intellectual disability · neuropsychology · cognitive rehabilitation · cognitive-behavioral therapy
01 · INTRODUCCIÓN
Una condición poco frecuente con información limitada en la adultez
La deficiencia de TANGO2 es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por manifestaciones neurológicas, neuromusculares, metabólicas y cardiovasculares. La literatura documenta retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, alteraciones de coordinación motora, discapacidad intelectual y episodios metabólicos potencialmente graves. Sin embargo, la caracterización neuropsicológica y adaptativa durante la adultez continúa siendo limitada. Este estudio integra funcionamiento intelectual, conducta adaptativa y demandas del entorno para describir el caso y documentar su evolución durante tres meses de intervención.
02 · MÉTODO
Estudio longitudinal de caso clínico
Diseño
Evaluación basal, intervención combinada y seguimiento adaptativo a los tres meses.
Participante
Varón de 20 años con diagnóstico genético confirmado de deficiencia de TANGO2.
Seguimiento
Una sesión semanal por componente y reevaluación mediante ABAS-3 y WHODAS 2.0.
Instrumentos y procedimientos
RIAS · BANFE (subpruebas seleccionadas) · WAIS (Claves, Búsqueda de Símbolos y Retención de Dígitos) · Figura Compleja de Rey-Osterrieth · BRIEF-A · ABAS-3 · WHODAS 2.0 · entrevista y observación clínica.
02.4 · PROGRAMA DE INTERVENCIÓN
Dos componentes, un objetivo funcional
Rehabilitación neuropsicológica
Atención sostenida y selectiva · memoria de trabajo verbal y visual · planificación y flexibilidad cognitiva · lectura, escritura y cálculo funcional · secuencias para actividades cotidianas · reducción progresiva de apoyos.
Intervención cognitivo-conductual
Modelo A-B-C · reconocimiento y regulación emocional · identificación de pensamientos irracionales · reestructuración cognitiva · manejo de ansiedad · organización conductual · resolución de problemas · habilidades sociales · autodirección, generalización y autoconcepto.
03 · RESULTADOS
Perfil basal heterogéneo y evolución favorable
Recursos preservados
Orientación en tiempo, espacio y persona; atención selectiva; comprensión básica; lenguaje expresivo funcional; prosodia y pragmática; disposición social e intereses vocacionales en teatro musical y cine.
Áreas comprometidas
Atención sostenida, velocidad de procesamiento, memoria de trabajo y visual, planificación, automonitoreo, flexibilidad, habilidades visuoespaciales, lenguaje semántico, lectura, escritura, cálculo y autonomía instrumental.
04 · DISCUSIÓN
La funcionalidad cotidiana orienta la interpretación clínica
El perfil mostró una discrepancia marcada entre los dominios conceptual y práctico y las habilidades sociales relativamente preservadas. Esta distribución es relevante para planificar apoyos individualizados en autodirección, habilidades académicas funcionales y uso de recursos comunitarios. El incremento en ABAS-3 y la reducción en WHODAS 2.0 ocurrieron durante un periodo de intervención sistemática y son congruentes con los objetivos terapéuticos. No obstante, no deben interpretarse automáticamente como cambio de categoría normativa ni como recuperación de la discapacidad intelectual. El caso único, la ausencia de grupo de comparación y el seguimiento de tres meses limitan la atribución causal y la estabilidad de los cambios.
05 · CONCLUSIÓN
La evaluación conjunta del funcionamiento cognitivo y adaptativo permitió identificar necesidades específicas de autonomía, habilidades académicas funcionales y organización conductual. Durante tres meses se observaron variaciones favorables en ABAS-3 y WHODAS 2.0. El abordaje combinado constituye una propuesta clínica centrada en funcionalidad y calidad de vida, cuyo seguimiento sistemático puede aportar evidencia para futuras estrategias de evaluación e intervención en adultos con enfermedades genéticas poco frecuentes.
06 · REFERENCIAS
Fuentes citadas
Cicerone, K. D., et al. (2011). Evidence-based cognitive rehabilitation. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 92(4), 519–530.
Diamond, A. (2013). Executive functions. Annual Review of Psychology, 64, 135–168.
Lalani, S. R., et al. (2016). Recurrent muscle weakness with rhabdomyolysis, metabolic crises, and cardiac arrhythmia due to bi-allelic TANGO2 mutations. American Journal of Human Genetics, 98(2), 347–357.
Miyake, C. Y., Glinton, K. E., & Scaglia, F. (2023). TANGO2 deficiency. GeneReviews®.
Schalock, R. L., et al. (2021). Intellectual disability: Definition, diagnosis, classification, and systems of supports (12th ed.).
Vereenooghe, L., & Langdon, P. E. (2013). Psychological therapies for people with intellectual disabilities. Research in Developmental Disabilities, 34(11), 4085–4102.
Wilson, B. A. (2002). Towards a comprehensive model of cognitive rehabilitation. Neuropsychological Rehabilitation, 12(2), 97–110.
Centro de Estimulación Cognitiva MIGO
Divulgación científica · Neuropsicología · México